Observamos este síndrome por primera vez en un paciente de tres años de edad, de origen caucasiano y nacionalidad polaca. Este paciente había presentado varios episodios de pérdida de conciencia y había sido resuscitado varias veces por su padre. La hermana del paciente murió súbitamente a los dos años y medio de edad despues de varios episodios de casi muerte súbita abortada gracias a resuscitación por su padre. Cuando la hermana murió, recibía tratamiento con amiodarona y tenía implantado un marcapasos permanente ventricular a demanda. Los electrocardiogramas de estos hermanos se parecían muchísimo y eran abnormales (figura 3). La identificación de dos pacientes adicionales nos permitió presentar los datos en la reunión anual de NASPE en 1991. Gracias a la cooperación de distintos colegas obtuvimos datos de otros cuatro pacientes, lo cual permitió la primera publicación como artículo. Desde aquel momento el número de pacientes identificados en el mundo ha crecido de manera exponencial, con más de 1000 pacientes reportados actualmente en nuestra base de datos, y más de otros 300 pacientes publicados en revistas internacionales en distintos estudios. En los últimos años mas de 500 artículos han sido publicados acerca del síndrome (ver seccion de literatura). El descubrimiento de las anomalías genéticas responsables por el síndrome, significa un paso serio para la prevención y tratamiento efectivo de la muerte súbita arrítmica en pacientes con un corazón normal.

Figura 3
Electrocardiogramas de los dos primeros pacientes.
Eran hermanos de 2 y 3 anos cuando se tomaron los electrocardiogramas.
Compare con figura 1.

Algunos autores reportaron previamente electrocardiogramas los cuales, mirados retrospectivamente, tienen las características del síndrome como el de la Figura 1. Estos autores, sin embargo, consideraron aquellos electrocardiogramas como variantes del normal, y no hicieron ninguna relación con posible muerte súbita. .

En los años 80, el Centro para Control de Enfermedades en Atlanta reportó una incidencia anormalmente alta de muerte súbita inesperada en refugiados jóvenes de Asia del Sur en los Estados Unidos de América. Las poblaciones nativas conocían el problema desde hacía décadas. En el noreste de Tailandia esta forma de muerte era conocida como Lai Tai (muerte durante el sueño). En las Filipinas como Bangungut (lamento seguido de muerte súbita durante el sueño) y como Pokkuri (muerte súbita inesperada durante la noche) en Japón. La incidencia de esta muerte súbita fue calculada entre 26 y 38 por 100.000 hombres por año. La muerte súbita inesperada es la causa mas frecuente de muerte natural entre hombres jóvenes tailandeses. Ha sido sólo recientemente que se ha descubierto que estos pacientes sufren del síndrome de bloqueo de rama derecha, elevación del ST de V1 a V3 y muerte súbita. La mayor prevalencia de este síndrome en algunas áreas geográficas se puede explicar por su transmisión genética. Por su caracter hereditario puede esperarse que en el futuro la incidencia de esta enfermedad crecerá.