Pruebas genéticas

[Elena]

Hola! ¿Os habeis hecho alguno las pruebas genéticas? A mi me han dado los resultados esta mañana (tardan unos 6 meses). La verdad que como yo ya sabía que soy Brugada, diagnosticada en 2003, con electro espontaneo, muchos síncopes y prueba electrofisiologica positiva y tengo DAI desde enero 2004, no era mi resultado el que me interesaba. A la fundación si le interesaban mis pruebas y a mi me interesaban por lo que podía afectar a mi familia, a mis 4 hijos y a mis hermanos, sobrinos, etc. Pero por desgracia soy del grupo 4 "defecto genético desconocido" así que aunque sabemos que esta enfermedad es hereditaria, no puedo buscarla en mis familiares por este medio al menos por el momento. Seguiré muerta de miedo respecto a mi familia.
A pesar de todo esto, por supuesto que agradezco a la fundación haberme realizado las pruebas y os animo a poneros en contacto con ellos para saber si estas pruebas estarían indicadas con vuestros diagnósticos. Recordar que con estas pruebas se contribuye a la investigación y con ella a que en un futuro se conozca más sobre el síndrome de Brugada y esto al final repercute en nosotros y nuestras familias.

[Azner]

Hola soy nuevo en el foro, y no tengo mucha experiencia con ello, yo poseo tambien el sindrome de Brugada y poseo un desfibrilador desde Julio pasado, le escribo porque quisiera saber acerca de las pruebas geneticas que se realizo que resultados aportan, le pregunto porque todavia no tengo hijos y queria saber si se pueden realizar pruebas geneticas antes de tenerlos para saber si traen el sindrome de Brugada o no. Mi doctor me dijo que yo era Brugada de tipo 1. Gracias.

[Laura]

Azner hola,
Lo mejor es que te pongas en contacto con Ramon Brugada mediante la web de la fundacion y el te orientara con los estudios geneticos. A mi marido le detectaron el sindrome cuando ya teniamos dos chicos y la verdad es que da miedo pensar que ellos lo tengan tambien. Ahora nos hicimos los analisis en espana y estamos esperando los resultados. En caso de que logren detectar el gen en mi marido y hacer el mapa genetico junto con mi sangre, seria barbaro y nos daria tranquilidad saber si nuestros chicos tienen o no el sindrome... pero en caso de no detectar nada aun asi es una forma de colaborar con la investigacion para futuros casos.Suerte!!!
Laura