Síndrome Brugada

Existeix un trastorn genètic que produeix la mort sobtada, anomenat síndrome Brugada. Imagina qui són els responsables de la descoberta d’aquesta afectació, que té en la seva discreció un dels pitjors enemics per qui la pateix. I és que moltes vegades els afectats, més exposats a la mort que d’altres, presenten un electrocardiograma totalment normal o dibuixen un patró molt difícil d’interpretar pels especialistes que no tinguin un alt grau de coneixement d’aquesta síndrome. Però hi ha bones notícies també, i és que un cop diagnosticada la síndrome Brugada controlar-la és relativament senzill. No oblidem, però, que justament la dificultat rau a arribar fins aquí, al diagnòstic, i que aquesta malaltia és la responsable d’entre el 4 % i el 12 % de les morts sobtades inesperades que ocorren al món, especialment entre els joves.

Diversos estudis determinen que la síndrome sol manifestar-se a l’edat adulta, als 40 anys de mitjana, però els Brugada han vist casos en infants de dos anys i en homes de 74.


Expectació entre la comunitat científica

Van observar la síndrome per primera vegada en una nena de tres anys de Polònia, que presentava el mateix patró que la seva germana que havia patit una mort sobtada. Els germans Brugada van començar a indagar sobre aquest cas i de seguida en van trobar de nous, amb les mateixes característiques. Finalment, el 1991 van presentar els resultats dels seus estudis a Washington, a la reunió anual de la North American Society of Pacing and Electrophysiology, una presentació que va despertar un alt interès entre la comunitat científica.

Gràcies a la cooperació d'altres especialistes es van trobar quatre pacients més, i el nombre de casos detectats al món va començar a augmentar exponencialment, i de vuit casos es va passar als més de 5.000 registrats en l'actualitat.

La clau es troba en la genètica

Després de presentar el cas van analitzar diverses mostres de sang de pacients identificats amb la síndrome, i va ser aleshores quan van descobrir que té una important càrrega genètica. Ja sabem que la mort sobtada és hereditària, i això representa un pas transcendental en la prevenció i el tractament.

Tot i que fins al moment ja s’han identificat més de 400 mutacions en 18 gens diferents, ara sabem que al voltant d’un 60 % dels pacients ressuscitats de mort sobtada que presenten un electrocardiograma característic de la síndrome Brugada tenen altres familiars afectats. És a dir, en més de la meitat dels pacients amb un antecedent familiar de mort sobtada es troben parents amb el mateix electrocardiograma, o s'han produït noves morts en membres de la família.

La recomanació: estudiar tota la família

Amb aquesta rellevant informació els Brugada recomanen examinar tots els membres d'una família que hagin tingut algun afectat per mort sobtada. Si els resultats revelen un risc significatiu, el desfibril·lador implantable és, de moment, l'única alternativa per poder evitar que el pacient mori si el cor li pateix una fibril·lació ventricular.