Existe un trastorno genético que produce la muerte súbita denominado Síndrome de Brugada. Este síndrome puede ser diagnosticado mediante un electrocardiograma. Presentan un electrocardiograma totalmente normal o dibujan un patrón muy difícil de interpretar por los especialistas que no tengan un alto grado de conocimiento de este síndrome. De ahí la importancia de la divulgación. El síndrome de Brugada es una enfermedad asociada a muerte súbita. Pero una vez diagnosticado, su control es relativamente sencillo. No olvidemos, sin embargo, que justamente la dificultad radica en llegar hasta aquí, al diagnóstico, y que esta enfermedad es la responsable de entre el 4 y el 12 % de las muertes súbitas inesperadas que ocurren en el mundo, especialmente entre los jóvenes.
Varios estudios determinan que el síndrome suele manifestarse en la edad adulta, a los 40 años de media, pero los Brugada han visto casos en niños de 2 años y en hombres de 74.
Expectación entre la comunidad científica
Observaron el síndrome por primera vez en una niña de tres años de Polonia que presentaba el mismo patrón que su hermana que había sufrido una muerte súbita. Los hermanos Brugada empezaron a indagar sobre este caso y enseguida encontraron nuevos casos con las mismas características. Finalmente, en 1991 presentaron los resultados de sus estudios en Washington, en la reunión anual de la North American Society of Pacing and Electrophysiology, una presentación que despertó un alto interés entre la comunidad científica.
Gracias a la cooperación de otros especialistas, se encontraron cuatro pacientes más, y el número de casos detectados en el mundo empezó a aumentar exponencialmente, y de ocho casos se pasó a los más de 5000 registrados en la actualidad.
La clave está en la genética
Después de presentar el caso, analizaron varias muestras de sangre de pacientes identificados con el síndrome, y fue entonces cuando descubrieron que tiene una importante carga genética. Ya sabemos que la muerte súbita es hereditaria, y esto representa un paso trascendental en su prevención y tratamiento.
Aunque hasta el momento ya se han identificado más de 400 mutaciones en 18 genes diferentes, ahora sabemos que cerca de un 60 % de los pacientes resucitados de muerte súbita que presentan un electrocardiograma característico del síndrome de Brugada tiene otros familiares afectados. Es decir, en más de la mitad de los pacientes con un antecedente familiar de muerte súbita se encuentran parientes con el mismo electrocardiograma, o se han producido nuevas muertes en miembros de la familia.
La recomendación: estudiar a toda la familia
Con esta relevante información, los Brugada recomiendan examinar a todos los miembros de una familia que hayan tenido algún afectado por muerte súbita. Si los resultados revelan un riesgo significativo, el desfibrilador implantable es, de momento, la única alternativa para poder evitar que el paciente muera si su corazón sufre una fibrilación ventricular.
